প্রধান স্বাস্থ্য ও ওষুধ

অ্যালবিনিজম জিনগত অবস্থা

অ্যালবিনিজম জিনগত অবস্থা
অ্যালবিনিজম জিনগত অবস্থা

ভিডিও: ভয়ানক জিনের কবলে পড়ে সৌরভের মর্মান্তিক অবস্থা।Ghost Finders ! 2024, মে

ভিডিও: ভয়ানক জিনের কবলে পড়ে সৌরভের মর্মান্তিক অবস্থা।Ghost Finders ! 2024, মে
Anonim

অ্যালবিনিজম, (ল্যাটিন অ্যালবাস থেকে যার অর্থ "সাদা"), বংশগত অবস্থা চোখ, ত্বক, চুল, আঁশ বা পালকগুলিতে রঙ্গকের অভাব দ্বারা চিহ্নিত। অ্যালবিনো প্রাণী খুব কমই বন্যে বেঁচে থাকে কারণ তাদের রঙ্গকগুলির অভাব থাকে যা সাধারণত সূর্যের অতিবেগুনী রশ্মির বিরুদ্ধে সুরক্ষামূলক রঙ এবং পর্দা সরবরাহ করে।

মানুষের মধ্যে দুটি বড় ধরণের অ্যালবিনিজম স্বীকৃত হয়: অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম, যা ত্বক, চুল এবং চোখকে প্রভাবিত করে এবং চারটি প্রধান ধরণের (ওসিএ 4 এর মাধ্যমে মনোনীত ওসিএ 1), এবং অক্টুলার অ্যালবিনিজমে বিভক্ত, যা কেবলমাত্র চোখকে প্রভাবিত করে এবং সাধারণত দেখা যায় নেটলেটশিপ-ফলস সিন্ড্রোম (বা OA1) নামে পরিচিত একটি ফর্ম। অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দুধ-সাদা ত্বক এবং চুল থাকে, যদিও অন্তর্নিহিত রক্তনালীগুলির কারণে ত্বক রঙে কিছুটা গোলাপী হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা খুব সহজেই রোদে পোড়া হয়ে পড়ে এবং ত্বকের ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। অকুলোকিউটেনিয়াস এবং অকুলার অ্যালবিনিজম উভয় ক্ষেত্রেই চোখের আইরিস সাধারণত গোলাপী প্রদর্শিত হয়, অন্যদিকে শিষ্য নিজেই অলিপি কোরিয়ডে রক্ত ​​দ্বারা প্রতিফলিত আলো থেকে লাল দেখায়। দৃষ্টিশক্তি অস্বাভাবিকতা যেমন অ্যাসিগমেটিজম, নাইস্ট্যাগমাস (চোখের দ্রুত স্বেচ্ছাসেবী দোলনা) এবং ফটোফোবিয়া (আলোর প্রতি চরম সংবেদনশীলতা) সাধারণ।

ওকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম জেনেটিক মিউটেশনের ফলে ঘটে যা শেষ পর্যন্ত মেলানিনের উত্পাদন হ্রাস বা অনুপস্থিত হতে পারে, গা skin় বাদামী রঙ্গক সাধারণত মানব ত্বক, চুল এবং চোখের মধ্যে উপস্থিত থাকে। সর্বাধিক নাটকীয় আকারে, ওসিএ 1 এ, টিওয়াইআর হিসাবে পরিচিত একটি জিনের রূপান্তর টাইরোসিনেজের সম্পূর্ণ নিষ্ক্রিয়তার কারণ হয়ে থাকে, মেলানিন উত্পাদনের জন্য প্রয়োজনীয় একটি এনজাইম। অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজমের সাথে যুক্ত ত্রুটিগুলি অটোসোমাল রিসিসিভ পদ্ধতিতে সঞ্চারিত হয় (শর্তের লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি তৈরি করতে পিতা-মাতার উভয়েরই পরিবর্তনের প্রয়োজন হয়)। চিকিত্সা সংক্রান্ত অ্যালবিনিজম প্রায় 20,000 জনের মধ্যে 1 জন্মে।

অন্যদিকে ওকুলার অ্যালবিনিজম বিরল, এটি প্রায় ৫০,০০০ জনের মধ্যে দেখা যায় 1 এছাড়াও, যেখানে অটোসোমাল রিসিসিভ অকুলার অ্যালবিনিজমকে অকলোকুট্যানিয়াস অ্যালবিনিজমের অনুরূপভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, নেটটেলশিপ-ফলস সিন্ড্রোম এক্স-লিঙ্কযুক্ত (কার্যকারক পরিবর্তনটি ক্রোমোসোমে অবস্থিত)। যেহেতু মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে যার মধ্যে একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত অস্বাভাবিকতার প্রভাবগুলি মুখোশ করতে পারে, তাদের লক্ষণগুলি প্রায়শই পুরুষদের দ্বারা অভিজ্ঞদের চেয়ে কম গুরুতর হয়, যাদের কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে। অন্তর্নিহিত অকুলার অ্যালবিনিজমে জিনগত ত্রুটিগুলি অস্বাভাবিকভাবে বড় মেলানোসোমগুলির বৃদ্ধি ঘটে (যাকে ম্যাক্রোমেলানোসোম বলা হয়); মেলানোসোমগুলি এমন কাঠামো যা সাধারণত মেলানিন সংশ্লেষ করে এবং সঞ্চয় করে। ম্যাক্রোম্যালানোসোমগুলি কীভাবে অ্যালবিনিজমকে জন্ম দেয় তা অস্পষ্ট।

সম্পর্কিত রোগটি হ'ল ভিটিলিগো, যেখানে ত্বকের স্থানীয় অঞ্চলগুলিতে রঙ্গকের অভাব থাকে এবং একটি অ্যালবিনোর সাথে সাদৃশ্য থাকে, অন্যদিকে শরীরের অন্যদিকে পিগমেন্টেশন স্বাভাবিক থাকে।