আলেকজান্ডার গর্ডন বেরেন, (জন্ম ২৯ শে মার্চ, ১৯২৩, চেইম, সারে, ইঞ্জি। মারা গিয়েছিলেন ১৫ ই মে, ২০০৯, ফিলাডেলফিয়া, পা।, মার্কিন), ব্রিটিশ-বংশোদ্ভূত আমেরিকান চিকিত্সক এবং জিনতত্ত্ববিদ যিনি উইলসন রোগের বংশগত প্রকৃতি আবিষ্কার করেছিলেন এবং প্রতিষ্ঠা করেছিলেন রোগ নির্ধারণের জন্য ডায়াগনস্টিক টেস্ট এবং চিকিত্সার অভিনব ফর্মগুলির ভিত্তি। বিয়ারনের কাজ, যা অন্যান্য জিনগত রোগ সনাক্তকরণ, নির্ণয় এবং চিকিত্সার জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ মডেল সরবরাহ করেছিল, 1950-এর দশকে জিনেটিক্স এবং মেডিসিনের মধ্যকার ব্যবধান দূর করতে সাহায্য করেছিল।
রকফেলারে শিক্ষা এবং কর্মজীবন
বার্ন তিন সন্তানের মধ্যে একজন ছিলেন এবং তার বাবা ব্রিটেনে স্বাস্থ্য মন্ত্রকের পক্ষে কাজ করেছিলেন। বার্ন ১৯৪6 সালে লন্ডন বিশ্ববিদ্যালয়ের কিং কলেজ কলেজ অফ মেডিসিন অ্যান্ড ডেন্টিস্ট্রি থেকে মেডিসিনের স্নাতক ডিগ্রি লাভ করেন। তিনি সেখানে ডক্টরাল পড়াশোনা চালিয়ে যান, অবশেষে ১৯৫০ সালে মেডিসিনের ডক্টরেট ডিগ্রি অর্জন করেন। পরের বছর তিনি নিউইয়র্ক সিটির রকফেলার ইনস্টিটিউট ফর মেডিকেল রিসার্চ (বর্তমানে রকফেলার বিশ্ববিদ্যালয়) এর সহকারী অধ্যাপক হিসাবে পদ গ্রহণের জন্য ইংল্যান্ড ত্যাগ করেন। সেখানে বের্ন বিরল বিপাকীয় রোগের অন্তর্গত জিনগত পরিবর্তনগুলিতে আগ্রহী হয়ে ওঠেন এবং শেষ পর্যন্ত উইলসন রোগের প্রতি মনোনিবেশ করে তাঁর গবেষণা সংকুচিত করেন। যদিও বিংশ শতাব্দীর গোড়ার দিকে বংশগত ত্রুটিজনিত রোগগুলির বর্ণনা দেওয়া হয়েছিল, তবুও তাদের নির্ণয়টি সহজতর করার জন্য বা উন্নত চিকিত্সার উন্নয়নের জন্য উত্সাহিত করার জন্য তারা যথেষ্ট পরিমাণে বোঝা যায় নি। সুতরাং, যখন বিয়ারন উইলসন রোগের তদন্ত শুরু করেছিলেন, জেনেটিক্সের চিকিত্সার খুব কম ফল ছিল না। ১৯৫7 সালে বের্ন রকফেলারে যুক্তরাষ্ট্রে প্রথম মানব জেনেটিক্স ল্যাবরেটরিগুলির একটি প্রতিষ্ঠা করেন এবং ১৯64৪ সালে তিনি সেখানে মেডিসিনের অধ্যাপক হন।
উইলসন রোগ সম্পর্কিত গবেষণা
আমেরিকান বংশোদ্ভূত ব্রিটিশ নিউরোলজিস্ট স্যামুয়েল এ কে উইলসন ১৯২১ সালে উইলসন রোগকে প্রগতিশীল লেন্টিকুলার অবক্ষয় হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন। উইলসন আক্রান্ত রোগীদের ময়নাতদন্তে লিভারের সিরোসিস এবং ল্যান্টিকুলার নিউক্লিয়াসের অবক্ষয় প্রকাশ করেছে, যা বেসাল গ্যাংলিয়ার মধ্যে অবস্থিত মস্তিষ্কের একটি অংশ। পরের দশকগুলিতে, এটি পাওয়া গিয়েছিল যে লিভার এবং মস্তিষ্ক তামা জমা করার জন্য সাইট হিসাবে কাজ করেছিল, যা রোগের অন্তর্নিহিত প্যাথলজিকাল বৈশিষ্ট্য হিসাবে আবিষ্কার হয়েছিল। যদিও উইলসন এবং অন্যান্যরা দেখতে পান যে এই পরিবারগুলি পরিবারগুলির মধ্যেই হয়েছিল, তবে এটি বংশগত অবস্থা হিসাবে স্বীকৃত হয়নি। বাস্তবে, এটি ১৯৫০-এর দশক পর্যন্ত নয়, যখন বিয়ারন উইলসন রোগে আক্রান্ত পরিবারগুলির বিষয়ে পড়াশোনা করেছিলেন এবং দেখেছিলেন যে এটি উত্তরাধিকার সূত্রে একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ফ্যাশনে প্রাপ্ত হয়েছিল, যে অবস্থাটির বংশগত প্রকৃতি উপলব্ধি হয়েছিল। উইলসন রোগের ক্রমহীন উত্তরাধিকারের অর্থ এই ছিল যে এই রোগের কারণ হওয়ার জন্য অস্বাভাবিক জিনের দুটি কপি (প্রতিটি পিতামাতার একটি) প্রয়োজন ছিল।
বিয়ারন প্রস্তাব করেছিলেন যে উইলসন রোগের নির্দিষ্ট জিনগত ত্রুটি, যা তখন অজানা ছিল, কোনওভাবে কোষের ভিতরে এবং বাইরে তামার পরিবহণকে পরিবর্তন করেছিল। বিয়ারন পরামর্শ দিয়েছিলেন যে সেরিলোপ্লাজমিন নামক একটি সিরাম প্রোটিন, যা রক্তের মাধ্যমে তামা ট্রান্সপোর্ট করে এবং উইলসন রোগের রোগীদের মধ্যে অস্বাভাবিকভাবে নিম্ন স্তরে উপস্থিত, এই রোগের ডায়াগোনস্টিক ব্যবস্থা হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে। তদ্ব্যতীত, সিরামের মাত্রা হ্রাস এবং তামাটির প্রস্রাবের হ্রাস হ্রাসও নির্ণয়ের জন্য ব্যবস্থা হিসাবে কাজ করতে পারে। উইলসন রোগের চিকিত্সার জন্য, বেরন পেনিসিলামাইন, একটি চেল্টিং এজেন্ট ব্যবহারের প্রচার করেছিলেন যা কোষের বাইরে উপাদানগুলি আঁকিয়ে এবং প্রস্রাবে তার নির্গমনকে সহজ করে দিয়ে তামার টিস্যু ঘনত্বকে হ্রাস করে। বার্ন রোগীদের তামার বেশি খাবার খাওয়া এড়াতে উত্সাহিত করেছিল।
