ব্যাটেন ডিজিজ, যাকে স্পিলমিয়ার-ভোগ-সজোগ্রেন-ব্যাটেন ডিজিজ বা কিশোর ব্যাটেন ডিজিজ, বিরল এবং মারাত্মক নিউরোডিজেনারেটিভ রোগ যা শৈশব থেকেই শুরু হয়। এই রোগটির নাম ব্রিটিশ চিকিত্সক ফ্রেডেরিক ব্যাটেনের নামকরণ করা হয়েছিল, যিনি ১৯০৩ সালে সেরিব্রাল অবক্ষয় এবং ম্যাকুলার পরিবর্তনগুলির অবস্থার বৈশিষ্ট্য বর্ণনা করেছিলেন। ব্যাটেন ডিজিজ হ'ল নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফাসসিনোজস (এনসিএল), উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারগুলির একটি গ্রুপ, যার প্রাথমিক বৈশিষ্ট্য হল জ্ঞানীয় হ্রাস, মোটর সক্ষমতা হ্রাস, ক্রমবর্ধমান ক্ষয়ক্ষতি, এবং প্রাথমিক মৃত্যু সহ প্রগতিশীল নিউরোডিজেনারেশন primary
লক্ষণ ও রোগের কোর্স
ব্যাটেন ডিজিজ শৈশবকালে উদ্ভাসিত হয়, সাধারণত 4 থেকে 10 বছর বয়সের মধ্যে। প্রারম্ভিক লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হ'ল দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা, যা বিকাশের ক্ষেত্রে একটি রিগ্রেশন দ্বারা অনুসরণ করা হয়, প্রায়শই প্রাথমিকভাবে অর্জিত বক্তৃতা দক্ষতা হ্রাস এবং নতুন দক্ষতা শেখার অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রোগটি যখন বাড়ছে, আক্রান্ত ব্যক্তি যোগাযোগের আরও দক্ষতা হ্রাসের পাশাপাশি মোটর কার্যকারিতা হ্রাস করে, ধীর এবং কড়া চলাচল এবং হাঁটাচলাতে অসুবিধা সৃষ্টি করে। বার বার খিঁচুনি, বিশৃঙ্খল ঘুম, কার্ডিওভাসকুলার সমস্যা এবং আচরণগত সমস্যাগুলিও উদ্ভূত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত দেরী কৈশোরে বা প্রথম দিকে যৌবনে বেঁচে থাকেন।
কারণ, নির্ণয় এবং চিকিত্সা
ব্যাটেন ডিজিস বিভিন্ন জিনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মিউটেশনের সাথে জড়িত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই সিএনএন 3 জিনে রূপান্তর ঘটে, যা লাইসোসোম ফাংশনকে পরিবর্তিত করে, সাধারণত লাইসোসোম দ্বারা নির্গত পদার্থগুলি দেহে বিশেষত মস্তিষ্কে জমা হতে থাকে। লাইসোসোমের মধ্যে থাকা পিগমেন্টযুক্ত ননডেগ্রেডেবল লিপিড-প্রোটিন উপাদান লাইপোফাসিন তৈরির বিষয়টি রোগের লক্ষণগুলিতে অবদান রাখে বলে মনে করা হয়।
লাইপোফাসিন একটি বায়োমারকার হিসাবে কাজ করে যার দ্বারা ব্যাটেন রোগ সনাক্ত হয়। টিস্যুগুলির (যেমন, ত্বক) নমুনাগুলির মাইক্রোস্কোপিক পরীক্ষা করে লাইপোফসিনের জমাগুলি সনাক্ত করা যায়। ব্যাটেন রোগের অন্যান্য ডায়াগনস্টিক অনুসন্ধানগুলির মধ্যে রক্ত শ্বেত রক্তকণিকা দেখানো রক্ত বিশ্লেষণগুলি, ইউরিনালাইসিস ডোলিচল হিসাবে পরিচিত একটি পদার্থের উচ্চ স্তরকে প্রকাশ করে এবং ডায়াগনস্টিক ইমেজিং (উদাহরণস্বরূপ, সিটি স্ক্যান) মস্তিষ্কের অ্যাথ্রোফাইড অঞ্চলগুলি দেখায়। জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে ডায়াগনোসিস নিশ্চিত করা যায়।
ব্যাটেন রোগের চিকিত্সা লক্ষণগুলির নিয়ন্ত্রণের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। পুনরাবৃত্তি খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করার জন্য অ্যান্টিকনভালস্যান্ট ওষুধ দেওয়া যেতে পারে এবং মোটর ক্রিয়াকলাপের প্রগতিশীল ক্ষতি হ্রাস করতে শারীরিক থেরাপি ব্যবহার করা যেতে পারে।
