ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোম ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার

ক্লাইনাফেল্টার সিন্ড্রোম, পুরুষদের মধ্যে দেখা যায় এমন যৌন লিঙ্গ ক্রোমোজোমগুলির ব্যাধি। ক্লিনেফেল্টার সিন্ড্রোম পুরুষদের মধ্যে প্রায়শই ক্রোমোসোমাল ডিজঅর্ডারগুলির মধ্যে একটি, প্রতি 500 থেকে 1,000 পুরুষের মধ্যে প্রায় 1 এ ঘটে। এটি নিষেকের পরে খুব শীঘ্রই যৌন ক্রোমোজোমগুলির একটি অসম ভাগ করে নেওয়ার ফলে আসে, একটি বিভাজক জোড়ার একটি কোষ দুটি এক্স ক্রোমোজোম এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম প্রাপ্ত করে এবং এই জুটির অন্য কোষটি কেবল একটি ওয়াই ক্রোমোজোম গ্রহণ করে এবং সাধারণত মারা যায়। (সাধারণ পুরুষ ক্রোমোজোম সংখ্যা এবং যৌন ক্রোমোজোম সংমিশ্রণটি 46, এক্সওয়াই।)

ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোমের নামকরণ করা হয়েছে হ্যারি ক্লিনফেল্টর, আমেরিকান চিকিত্সক যিনি 1942 সালে এই অবস্থার বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলির একটি সেট বর্ণনা করেছিলেন। ব্রিটিশ গবেষক প্যাট্রিসিয়া এ জ্যাকবস এবং তার সহকর্মীরা ১৯৫৯ সালে একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতার সাথে সিন্ড্রোমটি প্রথম সনাক্ত করেছিলেন।

লক্ষণ

ক্লিনেফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত পুরুষদের ছোট, দৃ t় টেস্টিস থাকে এবং তাদের প্রায়শই স্তন বর্ধন (গাইনোকোমাস্টিয়া) এবং অসাধারণভাবে দীর্ঘ পা এবং বাহু (হিজড়া) থাকে এবং বন্ধ্যাত্ব হয়। আক্রান্ত পুরুষরা স্বাভাবিক বা নিম্ন-স্বাভাবিক পরিসরে 17-কেটোস্টেরয়েডের (কিছু নির্দিষ্ট পুরুষ হরমোনগুলির উপাদান, বা অ্যান্ড্রোজেন) মূত্রনালীর সাথে সিরাম টেস্টোস্টেরনের ঘনত্বকে হ্রাস পেয়েছে। তারা সিরাম ফলিকেল-উত্তেজক হরমোন এবং luteinizing হরমোন ঘনত্ব বৃদ্ধি করেছে। ডায়াবেটিস মেলিটাস, গাইট্রে (থাইরয়েড গ্রন্থি বৃদ্ধি) এবং বিভিন্ন ক্যান্সারগুলি ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে বেশি হতে পারে। তেজস্ক্রিয় আয়োডিনের থাইরয়েডাল ফাঁদ এবং থাইরোট্রপিন (থাইরয়েড-উত্তেজক হরমোন; টিএসএইচ) এর ইনজেকশনগুলির জন্য থাইরয়েডের প্রতিক্রিয়াগুলি কম হতে পারে। বুদ্ধিমানের ক্ষেত্রে সাধারণ হলেও কিছু প্রভাবিত পুরুষদের সামাজিক সমন্বয় করতে সমস্যা হয়।

ক্রোমোজোম কম্পোজিশন

ক্লিনোফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের মধ্যে যৌন ক্রোমোজোম সংমিশ্রণ পরিবর্তিত হতে পারে। মোজাইক ক্লাইনাফেল্টার সিন্ড্রোমে (যার মধ্যে টিস্যুগুলি জিনগতভাবে বিভিন্ন কোষ দ্বারা গঠিত), পুরুষদের একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম থাকে, সাধারণত 47, XXY এর ক্রোমোসোম সংমিশ্রণ থাকে। এই ধরণের ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত পুরুষদের সাধারণত ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য ক্রোমোসোমাল বিন্যাসের সাথে পুরুষদের তুলনায় কম লক্ষণ দেখা যায়। অন্যান্য, বিরল ক্রোমোজোম পরিপূরকগুলি যা মোজাইক ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের জন্ম দেয়। 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY এবং 49, XXXXY অন্তর্ভুক্ত। এই ক্রোমোজোম পরিপূরকযুক্ত পুরুষরা বিভিন্ন ধরণের অতিরিক্ত অস্বাভাবিকতায় ভুগেন এবং 47, XXY ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোমযুক্ত পুরুষদের তুলনায় তারা প্রায়শ বুদ্ধি প্রতিবন্ধী হয়ে পড়ে। বিশেষত ব্যাধিটির একটি বৈকল্পিক, 49, এক্সএক্সএক্সএক্সওয়াই টাইপ, সামনের হাড় এবং অন্যান্য কঙ্কালের ব্যতিক্রমগুলি, লিঙ্গ এবং অণ্ডকোষের অনুন্নত, টেস্টের অসম্পূর্ণ বংশবৃদ্ধি এবং চিহ্নিত বৌদ্ধিক অক্ষমতা চিহ্নিত করে character যদিও ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় ৪০ শতাংশ পুরুষের একটি সাধারণ এক্সওয়াই প্যাটার্ন রয়েছে, অন্যরা ক্রোমোসোম রূপটি এক্সএক্স সিনড্রোম হিসাবে পরিচিত যার মধ্যে ওয়াই ক্রোমোজোম উপাদানটি একটি এক্স ক্রোমোজোম বা ননসেক্স ক্রোমোসোমে (অটোসোম) স্থানান্তরিত হয়। এক্সএক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত পুরুষদের একটি পুরুষ ফেনোটাইপ (শারীরিক উপস্থিতি) থাকে তবে তাদের ক্লাইনেফেল্টার সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগত পরিবর্তন রয়েছে।