অ্যান্ড্রোজেন সংবেদনশীলতা সিন্ড্রোম জিনগত ব্যাধি

অ্যান্ড্রোজেন সংবেদনশীলতা সিন্ড্রোম (এআইএস), বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার যেখানে কোনও জেনেটিকালি পুরুষ ব্যক্তি স্বাভাবিকভাবে পুরুষ হরমোনের প্রভাবগুলিতে প্রতিক্রিয়া জানাতে ব্যর্থ হয় (এন্ড্রোজেন নামেও পরিচিত)। অ্যান্ড্রোজেন সংবেদনশীলতা সিন্ড্রোম (এআইএস) একটি এক্স ক্রোমোজোম-সংযুক্ত রিসিসিভ ডিসঅর্ডার, যা কোনও একক ক্রোমোসোমে উত্তরাধিকার সূত্রে রূপান্তরিত হওয়ার কারণে ঘটে being বংশগত অ্যান্ড্রোজেন প্রতিরোধের ফলে পুরুষ বাহ্যিক যৌনাঙ্গে ক্ষয়িষ্ণু ভাইরালনের ফলাফল ঘটে in

পুরুষ বাহ্যিক যৌনাঙ্গে যে ডিগ্রিটি স্ত্রীলিঙ্গ হয় তা ডিগ্রি অ্যান্ড্রোজেন রিসেপ্টারের কার্যকারিতার উপর নির্ভর করে। রিসেপটর জিনকে মুছে ফেলার ফলে সম্পূর্ণ এআইএস (সিএআইএস) ফলাফল আসে, যার মধ্যে ব্যক্তির বাহ্যিক যৌনাঙ্গে মহিলা প্রদর্শিত হয়। আন্ড্রোজেন রিসেপ্টর কার্যকারিতার হ্রাস আংশিক এআইএস (পিএআইএস) এর ফলাফল। পিএআইএস বাহ্যিক যৌনাঙ্গে স্ত্রীলোকের সীমাতে গ্রেড করা হয়, যা জন্মের সময় অস্পষ্ট হতে পারে। এআইএস আক্রান্ত বেশিরভাগ ব্যক্তি অনুর্বর তবে অন্যথায় স্বাস্থ্যবান। চিকিত্সা বর্ধিত মানসিক সমর্থন এবং হরমোন থেরাপি অন্তর্ভুক্ত।

প্যাথোফিজিওলজি

গর্ভধারণের অষ্টম থেকে দশম সপ্তাহের মধ্যে, পুরুষ গোনাদগুলি টেস্টোস্টেরন, ডাইহাইড্রোটেস্টোস্টেরন এবং ম্যালারিয়ান ইনহিবিটিং ফ্যাক্টর উত্পাদন শুরু করে, যা পুরুষদের বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ হরমোন। এআইএসে, সাধারণ পরিমাণে হরমোন তৈরি হয় তবে সঠিকভাবে টেস্টোস্টেরন এবং ডাইহাইড্রোটেস্টোস্টেরনের অ্যান্ড্রোজেন রিসেপ্টর অনুপস্থিত। এছাড়াও, ম্যালেরিয়ান ইনহিবিটিং ফ্যাক্টরের সংস্পর্শের ফলে অভ্যন্তরীণ পুরুষের বিকাশের কারণ হয়ে থাকে, যখন বিনা প্রতিবন্ধী টেস্টিকুলার এস্ট্রোজেনের ফলে বাহ্যিক মহিলা যৌনাঙ্গে বিকাশ ঘটে।

উপহার

আইআইএস আক্রান্ত ব্যক্তিদের অভ্যন্তরীণ মহিলা প্রজনন অঙ্গগুলির ঘাটতি থাকে এবং struতুস্রাব হয় না, যদিও টেস্টোস্টেরনকে এস্ট্রাদিওলে রূপান্তর স্তনের বিকাশকে বাড়িয়ে তোলে। কেবলমাত্র PAIS এর মৃদু ফর্মযুক্ত ব্যক্তিরা উর্বর। বেশিরভাগ ব্যক্তির স্পর্শে বগল এবং পাউবিক চুল থাকে।

সিএআইএস-এ, ব্যক্তির ল্যাবিয়া, ভগাঙ্কুর এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, যোনিপথের দূরবর্তী দুই তৃতীয়াংশ থাকে, যদিও কখনও কখনও কেবল একটি ডিম্পল থাকে। যেহেতু সিএআইএস আক্রান্ত ব্যক্তিরা মহিলা দেখায়, শৈশবকালে তলপেটে বা কুঁচকিতে কোনও ভর অনুভূত হয় না এবং ইমেজিং বা সার্জারি একটি অবর্ণনীয় টেস্টিস প্রকাশ না করে তাদের শৈশবকালে খুব কমই ধরা পড়ে। প্রায়শই সিএআইএস ব্যক্তিরা যখন বয়ঃসন্ধিকালে চিকিত্সকের কাছে উপস্থিত হন যখন তারা menতুস্রাব করতে ব্যর্থ হন।

পিএআইএস-তে, অবর্ণনীয় টেস্টস, একটি ছোট লিঙ্গ, লিঙ্গের নীচে ইউরেথাল খোলার স্থান, একটি বর্ধিত ভগাঙ্কুর বা ফিউজড ল্যাবিয়া থাকতে পারে। অস্পষ্টতার কারণে পিএআইএস প্রায়শই শৈশবে ধরা পড়ে। অন্যথায়, বয়ঃসন্ধিকালে ব্যক্তিরা কোনও চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করবেন। যদি পুরুষ চিহ্নিত হয় তবে ব্যক্তিরা প্রায়শই স্তন বিকাশের বিষয়ে উদ্বিগ্ন হন, যেখানে মহিলা-চিহ্নিত রোগীরা প্রায়শই struতুস্রাবের অভাব নিয়ে উদ্বিগ্ন থাকেন।