হুরলারের সিন্ড্রোম প্যাথলজি

Hurler এর লক্ষণ, নামেও Gargoylism, অথবা Mucopolysaccharidosis আমি, মিউকোপলিস্যাকারাইডগুলির বিপাকের একটি ত্রুটিযুক্ত জড়িত একাধিক বিরল জিনগত ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি, পলিস্যাকারাইডগুলির শ্রেণি যা কোষকে একত্রিত করতে এবং জয়েন্টগুলিকে তৈলাক্তকরণে জলকে আবদ্ধ করে। সিন্ড্রোমের সূচনা শৈশব বা শৈশবকালে এবং উভয় লিঙ্গেই সমান ফ্রিকোয়েন্সি নিয়ে এই রোগ দেখা দেয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা মারাত্মক মানসিক প্রতিবন্ধকতা, চোখের কোণে মেঘলা, বধিরতা, কৃপণতা (লোমশতা), বর্ধিত যকৃত এবং প্লীহা, পিছনে, ছোট হাত এবং নখরযুক্ত হাত দিয়ে বামনবাদ, প্রশস্ত চোখের একটি বৃহত মাথা, ভারী ব্রাউজ রিজগুলি দেখায় এবং নাকের গভীর ব্রিজ এবং দাঁতগুলি খারাপভাবে তৈরি করা হয়েছে। এই ব্যাধিটি জন্মের দুই বছরের মধ্যে সনাক্তযোগ্য; এই জাতীয় বাচ্চাদের প্রাতিষ্ঠানিক যত্ন প্রয়োজন এবং সাধারণত কৈশর পেরিয়ে বাঁচেন না। হৃদরোগের ব্যর্থতা থেকে মৃত্যুর প্রায়শই পরিণতি ঘটে যা হৃদরোগের পেশী এবং মিউকোপলিস্যাকারাইড সহ করোনারি জাহাজের অনুপ্রবেশের জন্য দায়ী।

সংযোজক টিস্যু রোগ: সংযোজক টিস্যু বংশগত সমস্যা

হারলার সিন্ড্রোম, বা মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ I, সবচেয়ে সাধারণ এবং দ্রুত মারাত্মক। এর দ্বারা ক্ষতিগ্রস্থ কয়েকটি শিশু বয়সে পৌঁছে যায়

।