থ্যালাসেমিয়া, হেমোগ্লোবিনের ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত রক্তের গ্রুপগুলির একটি গ্রুপ, রক্তের প্রোটিন যা টিস্যুগুলিতে অক্সিজেন পরিবহন করে। থ্যালাসেমিয়া (গ্রীক: "সমুদ্রের রক্ত") বলা হয় কারণ এটি প্রথম ভূমধ্যসাগরের আশেপাশের লোকদের মধ্যে আবিষ্কার হয়েছিল, যাদের মধ্যে এর প্রকোপ বেশি। থ্যালাসেমিয়া জিনগুলি বিশ্বে ব্যাপকভাবে বিতরণ করা হয় তবে প্রায়শই ভূমধ্যসাগর, মধ্য প্রাচ্য এবং দক্ষিণ এশিয়ার পূর্বপুরুষদের মধ্যে পাওয়া যায়। থ্যালাসেমিয়া কিছু উত্তর ইউরোপীয় এবং স্থানীয় আমেরিকানদের মধ্যেও পাওয়া গেছে। আফ্রিকান বংশোদ্ভূত ব্যক্তিদের মধ্যে এই রোগটি অস্বাভাবিকভাবে হালকা। ধারণা করা হয় যে সম্ভাব্য মারাত্মক মারাত্মক থ্যালাসেমিয়া জিনটি নির্দিষ্ট জনগোষ্ঠীতে বজায় থাকে কারণ এটি ভিন্নজাতীয় রাজ্যে ম্যালেরিয়া থেকে কিছুটা সুরক্ষা সরবরাহ করে।
রক্তের রোগ: থ্যালাসেমিয়া এবং হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি
হিমোগ্লোবিন একটি পোরফেরিন যৌগ (হেম) এবং গ্লোবিনের সমন্বয়ে গঠিত। সাধারণ প্রাপ্তবয়স্ক হিমোগ্লোবিন (এইচবি এ) দুটি জোড়াযুক্ত গ্লোবিন নিয়ে গঠিত
থ্যালাসেমিয়ার জিনগত ত্রুটি
হিমোগ্লোবিন একটি পোরফেরিন যৌগ (হেম) এবং গ্লোবিনের সমন্বয়ে গঠিত। থ্যালাসেমিয়া গ্লোবিনের এক বা একাধিক পলিপপটিড চেইনের সংশ্লেষণে জিনগতভাবে নির্ধারিত অস্বাভাবিকতাগুলির কারণে ঘটে। এই ডিসঅর্ডারের বিভিন্ন রূপগুলি তিনটি ভেরিয়েবলের বিভিন্ন সংমিশ্রণ দ্বারা পৃথক করা হয়: বিশেষত পলিপপটিড চেইন বা চেইনগুলি যেগুলি প্রভাবিত হয়; প্রভাবিত শৃঙ্খলাগুলি তীব্র হ্রাস পরিমাণে সংশ্লেষিত হয় বা আদৌ সংশ্লেষিত হয় না; এবং এই ব্যাধিটি এক পিতা-মাতার (হেটেরোজাইগাস) বা পিতা-মাতা উভয়ের (সমজাতীয়) কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত কিনা।
পাঁচটি পৃথক পলিপপটিড চেইন হ'ল: আলফা,,; বিটা, β; গামা, γ; ব-দ্বীপ, δ; এবং এপসিলন, ε। কোনও থ্যালাসেমিক ব্যাধি ε-শৃঙ্খলে জড়িত বলে জানা যায় না। Γ-শৃঙ্খলা বা chain-চেইনের জড়িত হওয়া বিরল। থ্যালাসেমিক উত্তরাধিকারের 19 পরিবর্তনের মধ্যে কয়েকটি (যেমন দুটি ভিন্ন ভিন্ন-থ্যালাসেমিয়াস) সৌম্য এবং সাধারণত কোনও ক্লিনিকাল লক্ষণ প্রদর্শন করে না। অন্যান্য ফর্মগুলি হালকা রক্তাল্পতা প্রদর্শন করে, যখন সবচেয়ে গুরুতর ফর্ম (হোমোজাইগাস α-থ্যালাসেমিয়া) সাধারণত অকাল জন্ম দেয়, হয় জন্মগত হয় অথবা কয়েক ঘন্টার মধ্যেই মৃত্যুর পরে মারা যায়। ধারণা করা হয় যে একটি প্রাথমিক থ্যালাসেমিয়া জিনগত পরিবর্তনের ফলে যে হারে α-, β-, বা cha-চেইনগুলি উত্পাদিত হয় তা হ্রাস পায়, চেইনগুলি অন্যথায় স্বাভাবিক normal এক জোড়া শৃঙ্খলার অপেক্ষাকৃত ঘাটতি এবং শৃঙ্খলের জোড়গুলির ফলে ভারসাম্যহীন ভারসাম্যহীনতার ফলে লোহিত রক্তকণিকার অকার্যকর উত্পাদন, হিমোগ্লোবিনের অভাব, মাইক্রোসাইটোসিস (ছোট কোষ) এবং লাল কোষের ধ্বংস (হিমোলাইসিস) হয়।
যখন ত্রুটিগুলি δ- এবং chain-চেইন সংশ্লেষণ উভয় ক্ষেত্রে দেখা দেয়, যার ফলে δ-β-থ্যালাসেমিয়া হয়, তখন Hb F নামে পরিচিত এক ধরণের হিমোগ্লোবিনের ঘনত্ব সাধারণত ated-চেইনের সাথে একত্রিত হওয়ার জন্য উপলব্ধ β-চেইনের সংখ্যা হ'ল সীমাবদ্ধ এবং γ-চেইন সংশ্লেষ প্রতিবন্ধী নয়। বিটা-থ্যালাসেমিয়া সমস্ত থ্যালাসেমিয়ার সংখ্যাগরিষ্ঠ। বেশ কয়েকটি জেনেটিক প্রক্রিয়া cha-চেইনগুলির প্রতিবন্ধী উত্পাদনের জন্য অ্যাকাউন্ট করে, যার সবগুলিই রাইবোসোমে (কোষের মধ্যে প্রোটিন-সংশ্লেষণকারী অর্গানেল) β-শৃঙ্খলের যথাযথ সংশ্লেষণের জন্য মেসেঞ্জার আরএনএ (এমআরএনএ) এর অপর্যাপ্ত সরবরাহ সরবরাহ করে। কিছু ক্ষেত্রে কোনও এমআরএনএ তৈরি হয় না। বেশিরভাগ ত্রুটিগুলি জিন থেকে আরএনএ উত্পাদন এবং প্রক্রিয়াজাতকরণের সাথে সম্পর্কিত। Α-থ্যালাসেমিয়ায়, বিপরীতে, জিনটি নিজেই মুছে ফেলা হয়। সাধারণত দুটি জোড়া α-জিন থাকে এবং অ্যানিমিয়ার তীব্রতা মুছে ফেলা সংখ্যা দ্বারা নির্ধারিত হয়। যেহেতু সমস্ত সাধারণ হিমোগ্লোবিনগুলিতে α-চেইন থাকে তাই এইচবি এফ বা এইচবি এ 1 (সাধারণ প্রাপ্ত বয়স্ক হিমোগ্লোবিন) এর কোনও বৃদ্ধি হয় না । অতিরিক্ত নন-চেইনগুলি টিট্রামারগুলিতে একত্র হয়ে β 4 (হিমোগ্লোবিন এইচ) বা γ 4 (হিমোগ্লোবিন বার্ট) গঠন করতে পারে। এই টিট্রামারগুলি অক্সিজেন সরবরাহে অকার্যকর এবং অস্থিতিশীল। পিতা-মাতা উভয়ের কাছ থেকে এক জোড়া জিনের অভাবের উত্তরাধিকারের ফলে অন্তঃসত্ত্বা ভ্রূণের মৃত্যু বা নবজাতকের মারাত্মক রোগ হয়।
