অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া জেনেটিক্স

আখন্ড্রোপলিয়া, যাকে চন্ড্রোডিস্ট্রফিয়া ভ্রূণুও বলা হয়, জিনগত ব্যাধি হাড়িতে কারটিলেজ রূপান্তর একটি অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ফলস্বরূপ, উন্নয়নের জন্য কারটিলেজ মডেলের উপর নির্ভরশীল হাড়গুলি, বিশেষত ফিমুর এবং হিউমারাসের মতো দীর্ঘ হাড়গুলি বৃদ্ধি করতে পারে না। অ্যাচানড্রোপ্লেসিয়া হ'ল বামনবাদের সবচেয়ে সাধারণ কারণ। এই ব্যাধি দ্বারা আক্রান্তদের মধ্যে অঙ্গগুলি খুব ছোট (আঙ্গুলগুলি কেবল নিতম্বের কাছে পৌঁছায়), তবে ট্রাঙ্কটি প্রায় আকারে স্বাভাবিক। মাথার খুলিটির গোড়ায় অস্থির বন্ধ অকাল বন্ধ হওয়ার পরে ভল্টের হাড়ের কিছু পরিমাণ বেড়ে যাওয়ার কারণে মাথাটি বড় হয়। অ্যাক্রনডোপ্লাজিয়ার অন্যান্য প্রকাশগুলির মধ্যে একটি কপাল কপাল, স্যাডল নাক, প্রসারিত চোয়াল, বিশিষ্ট নিতম্বের সাথে গভীর পিছনে গভীরভাবে ব্যয় করা এবং একটি সরু বুক অন্তর্ভুক্ত; এই ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত মহিলাদের সংকীর্ণ শ্রোণী হতে পারে এবং পরবর্তীকালে প্রসবের অসুবিধা হতে পারে। অচন্ড্রোপ্লাজিয়া একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত; ডিজঅর্ডারের প্রায় 80 শতাংশ ক্ষেত্রে নতুন জেনেটিক মিউটেশনের ফলে ত্রুটিযুক্ত জিনের পিতামাতার সংক্রমণ না ঘটে result আক্রান্ত ব্যক্তিরা স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তার এবং অন্যথায় স্বাভাবিক স্বাস্থ্য থাকে।